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This product is available exclusively to customers in Japan.
この検査は、株式会社ビー・エム・エル（BML）様より受託されますため、BML様とのご契約が必要になります。
ご契約につきましては、BML様にお問合せくださいませ。

遺伝学的検査サービス（マルチ遺伝子パネル検査）

ACTRisk™/ACTRisk™ Care

遺伝学的検査サービス「ACTRisk™/ACTRisk™ Care」は、遺伝要因を主として発症する遺伝性腫瘍の関連遺伝子を対象とした検査サービスです。 NCCNガイドラインにおいて記載されている67遺伝子をカバーした「ACTRisk™」と、臨床有用性の高い31遺伝子を厳選した「ACTRisk™ Care」の2種類のパネルをそろえております。 検査は、技術提供元である台湾ACT Genomics社独自のパイプラインを用いて、対象遺伝子の全エキソン領域を次世代シーケンサーにより解析致します。 結果レポートには、バリアントの検出結果および関連癌の発症リスク、疾患マネジメントなどに関して、エビデンスに基づいた情報が記載され、検査を受けられた方の癌の早期発見や今後の健康管理に役立つ情報を提供致します。

遺伝学的検査サービスのラインナップ

検査名検査方法バリアントのタイプ検査所要日数（日） ［集荷日から結果返却日まで］検体
マルチ遺伝子パネル検査ACTRisk™（67遺伝子）次世代シーケンサー一塩基置換 (SNVs) 短い挿入欠失 (Small InDels) スプライス部位バリアント (Splice Site Variants) 大規模な遺伝子再構成 (LGR) [CNV解析]約1か月血液
解析対象遺伝子 ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CFTR, CHEK2, ENG, EPAS1, EPCAM, FAM175A, FANCC, FH, FLCN, GALNT12, GEN1, GREM1, MAX, MC1R, MDH2, MEN1, MET, MLH1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PRSS1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SCG5, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, SMAD4, SPINK1, STK11, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, XRCC2
ACTRisk™ Care（31遺伝子）次世代シーケンサー一塩基置換 (SNVs) 短い挿入欠失 (Small InDels) スプライス部位バリアント (Splice Site Variants) 大規模な遺伝子再構成 (LGR) [CNV解析]約1か月血液
解析対象遺伝子 APC, ATM, AXIN2, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53, VHL
※検査詳細に関しては弊社までお問い合わせください

血縁者向け検査（2025年10月スタート）

対象検査内容バリアントのタイプ検査方法所要日数
（集荷日から結果返却まで）		検査サービス名
血縁者ACTRisk™/ACTRisk™ Care検査で検出された生殖細胞系列のバリアントSNV / Small InDel / Splice Site Variant/LGR（CNV）NGS約1か月ACTRisk ™血縁者
ACTRisk ™Care血縁者
※注意事項（詳細はお問い合わせください）
●ACTRisk™／ACTRisk™ Careを受けられた方で病的バリアントがあった方の血縁者が対象となります。
発端者様と同じ検査が検査可能です。
例：ACTRisk Care を受検された場合、ACTRisk Care血縁者を選択
ACTRisk血縁者を選択はできません。
発端者
ACTRisk™ACTRisk™ Care
血縁者ACTRisk™血縁者ACTRisk™Care血縁者
●検査結果報告書には、検出された全てのバリアント結果について記載されます。
発端者様と同じ結果となるとは限りません。

【検査依頼書の必要記載項目について】
ACTRisk™血縁者／ACTRisk™ Care血縁者
発端者様の報告書番号　：　C24-M001-00*** または AA-22-00***_RISK